机译:在几个无关家庭中导致HHRH和特发性高钙尿的新型Napi-IIC突变:一个追求的长期随访
机译:在几个无关家庭中引起HHRH和特发性高钙尿症的新型NaPi-IIc突变:长期随访
机译:遗传性低磷酸盐血症性with病伴高钙尿症的患者中的SLC34A3突变预测磷酸钠共转运蛋白NaPi-IIc在维持磷酸盐稳态中的关键作用。
机译:由于SLC34A3 / NPT2C的突变,具有高钙血尿(HHRH)的晚期遗传性缺血性佝偻病
机译:扩展孟德尔突变预测模型,该模型可根据疾病家族史预测是否存在致病突变。
机译:新的Napi-IIC突变引起HHRH和特发性高钙尿症在几个不相关的家庭:长期随访一个亲属
机译:遗传性低磷酸盐血症性with病伴高钙尿症患者的SLC34A3突变预测磷酸钠共转运蛋白NaPi-IIc在维持磷酸盐稳态中的关键作用