机译:UBE2A基因中的一种新型剪接位点突变导致中国患者中的异常mRNA拼接X型智力智力型Nascimento
机译:新型 UBE2A i>突变导致X连锁智力障碍型Nascimento
机译:在给运动剪接位点突变时发生多种异常剪接的LDL-受体基因MRNA,导致家族性高胆固醇血症(FHBenevento)
机译:五名波兰甘油激酶缺乏症患者的临床异质性和分子发现:利用计算机接头连接分析和Xp21基因特异性mRNA分析研究两个剪接位点突变。
机译:H. sapiens,M.Menculus,D. melanogaster和A. Thaliana前MRNA的寡核苷酸的分布分析
机译:人类遗传疾病的多种机制:COL1A2基因的剪接顺序确定。影响成骨不全症中剪接位点突变和易位破坏SNRPN基因的效应会导致Prader-Willi综合征。
机译:UBE2A基因中新的剪接位点突变导致中国X连锁智力障碍型Nascimento患者异常mRNA剪接
机译:一种新的异常剪接位点突变在 rab23中导致mRNA中的八个核苷酸缺失,并负责近处的Emirati家族中的木服综合征