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Genetics Research

【机译】：遗传学研究

ISSN：-
出版周期：Bimonthly
语言：English

起始发布年份：2008
出版者：Cambridge ; New York : Cambridge University Press, c2008-
出版地：England

数据库引入：PubMed: v90n1,Feb. 2008-, PMC

MeSH词表主题词：Genetics*

备注：Description based on: Vol. 90, issue 1 (Feb. 2008); title from cover. Latest展开▼

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1.Mutation load under additive fitness effects

机译：加性适应效应下的突变负荷
- 作者：ANDREW C. BERGEN
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2015年第-1期
2.GREM1 germline mutation screening in Ashkenazi Jewish patients with familial colorectal cancer

机译：Ashkenazi犹太人家族性结直肠癌患者的GREM1种系突变筛选
- 作者：YAEL LAITMAN;EMMA JAEGER;LIOR KATZ;IAN TOMLINSON;EITAN FRIEDMAN
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2015年第-1期
3.Whole-exome sequencing and its impact in hereditary hearing loss

机译：全外显子测序及其对遗传性听力损失的影响
- 作者：Tahir Atik;Guney Bademci;Oscar Diaz-Horta;Susan H. Blanton;Mustafa Tekin
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2015年第-1期
4.Assessment of DNA damage using cytokinesis-block micronucleus cytome assay in lymphocytes of dilated cardiomyopathy patients

机译：应用胞质阻滞微核细胞仪检测扩张型心肌病患者淋巴细胞中DNA损伤
- 作者：SNEHA SITARAMAN;K. THIRUMAL BABU;ARS BADARINATH;A PAZHANIMUTHU;RADHA SARASWATHY
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2014年第-1期
5.Spectrum of somatic EGFR KRAS BRAF PTEN mutations and TTF-1 expression in Brazilian lung cancer patients

机译：巴西肺癌患者体细胞EGFRKRASBRAFPTEN突变和TTF-1表达的频谱
- 作者：JULIANA G. CARNEIRO;PATRICIA G. COUTO;LUCIANA BASTOS-RODRIGUES;MARIA APARECIDA C. BICALHO;PAULA V. VIDIGAL;ALYNE VILHENA;NILSON F. AMARAL;ALLEN E. BALE;EITAN FRIEDMAN;LUIZ DE MARCO
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2014年第-1期
6.Improving the inference of population genetic structure in the presence of related individuals

机译：在相关个人在场的情况下改善种群遗传结构的推断
- 作者：SILVIA T. RODRÍGUEZ-RAMILO;MIGUEL A. TORO;JINLIANG WANG;JESÚS FERNÁNDEZ
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2014年第-1期
7.Novel candidate genes putatively involved in stress fracture predisposition detected by whole-exome sequencing

机译：通过全外显子测序检测出可能参与应力性骨折易感性的新候选基因
- 作者：EITAN FRIEDMAN;DANIEL S. MORAN;DANNY BEN-AVRAHAM;RAN YANOVICH;GIL ATZMON
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2014年第-1期
8.A nonparametric method to test for associations between rare variants and multiple traits

机译：一种非参数方法用于测试稀有变体和多个性状之间的关联
- 作者：YING ZHOU;YANGYANG CHENG;WENSHENG ZHU;QIAN ZHOU
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2016年第-1期
9.The comprehensive transcriptional analysis in Caenorhabditis elegans by integrating ChIP-seq and gene expression data

机译：通过整合ChIP-seq和基因表达数据对秀丽隐杆线虫进行全面的转录分析
- 作者：KAN HE;JIAOFANG SHAO;ZHONGYING ZHAO;DAHAI LIU
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2014年第-1期
10.Defining the polyposis/colorectal cancer phenotype associated with the Ashkenazi GREM1 duplication: counselling and management recommendations

机译：定义与Ashkenazi GREM1复制相关的息肉/结直肠癌表型：咨询和管理建议
- 作者：JAMES ZIAI;ELLEN MATLOFF;JAEHYUK CHOI;NINANI KOMBO;MIGUEL MATERIN;ALLEN E. BALE
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2016年第-1期
11.Rare high-impact disease variants: properties and identifications

机译：罕见的高影响力疾病变体：特性和鉴定
- 作者：LEEYOUNG PARK;JU HAN KIM
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2016年第-1期
12.Bayesian analysis of additive epistasis arising from new mutations in mice

机译：小鼠新突变引起的加性上位性的贝叶斯分析
- 作者：JOAQUIM CASELLAS;DANIEL GIANOLA;JUAN F. MEDRANO
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2014年第-1期
13.Exome sequencing identified mutations in CASK and MYBPC3 as the cause of a complex dilated cardiomyopathy phenotype

机译：外显子组测序确定CASK和MYBPC3中的突变是复杂的扩张型心肌病表型的原因
- 作者：EYAL REINSTEIN;SHAY TZUR;CONCETTA BORMANS;DORON M. BEHAR
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2016年第-1期
14.Power considerations for λ inflation factor in meta-analyses of genome-wide association studies

机译：在全基因组关联研究的荟萃分析中考虑λ膨胀因子的功效
- 作者：GEORGIOS GEORGIOPOULOS;EVANGELOS EVANGELOU
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2016年第-1期
15.Organization for rare diseases India (ORDI) – addressing the challenges and opportunities for the Indian rare diseases community

机译：印度稀有疾病组织（ORDI）-解决印度稀有疾病社区面临的挑战和机遇
- 作者：HARSHA KARUR RAJASIMHA;PRASANNAKUMAR BASAYYA SHIROL;PREVEEN RAMAMOORTHY;MADHURI HEGDE;SANGEETA BARDE;VIJAY CHANDRU;M. E. RAVINANDAN;RAMANI RAMCHANDRAN;KASTURI HALDAR;JIMMY C. LIN;IMRAN A. BABAR;KATTA M. GIRISHA;SUDHA SRINIVASAN;DURAISWAMY NAVANEETHAM;RAJANI BATTU;RAJASHREE DEVARAKONDA;USHA KINI;KINNIMULKI VIJAYACHANDRA;ISHWAR C. VERMA
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2014年第-1期
16.Exome sequencing identified a novel de novo OPA1 mutation in a consanguineous family presenting with optic atrophy

机译：外显子组测序鉴定了近视家族中伴有视神经萎缩的新型从头OPA1突变
- 作者：LIOR COHEN;SHAY TZUR;NITZA GOLDENBERG-COHEN;CONCETTA BORMANS;DORON M. BEHAR;EYAL REINSTEIN
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2016年第-1期
17.Bayesian model selection for multiple QTLs mapping combining linkage disequilibrium and linkage

机译：连锁不平衡和连锁的多个QTL映射的贝叶斯模型选择
- 作者：DAN JIANG;GUODA MA;RUNQING YANG;KESHEN LI;MING FANG
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2014年第-1期
18.FMR1 gene mutations in patients with fragile X syndrome and obligate carriers: 30 years of experience in Chile

机译：脆性X综合征和专职携带者的FMR1基因突变：在智利拥有30年的经验
- 作者：LORENA SANTA MARÍA;SOLANGE ALIAGA;VÍCTOR FAUNDES;PAULINA MORALES;ÁNGELA PUGIN;BIANCA CUROTTO;PAULA SOTO;M. IGNACIA PEÑA;ISABEL SALAS;M. ANGÉLICA ALLIENDE
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2016年第-1期
19.FMR1 CGG allele length in Israeli BRCA1/BRCA2 mutation carriers and the general population display distinct distribution patterns

机译：以色列BRCA1 / BRCA2突变携带者中的FMR1 CGG等位基因长度与一般人群显示出明显的分布模式
- 作者：YAEL LAITMAN;LIAT RIES-LEVAVI;MICHAL BERKENSDADT;JACOB KORACH;TAMAR PERRI;ELON PRAS;EITAN FRIEDMAN
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2014年第-1期
20.Identification of FBN1 gene mutations in Ukrainian Marfan syndrome patients

机译：乌克兰马凡氏综合征患者FBN1基因突变的鉴定
- 作者：RUSTAM ZHURAYEV;DORIEN PROOST;DMYTRO ZERBINO;VIKTOR FEDORENKO;JOSEPHINA A. N. MEESTER;LUT VAN LAER;BART L. LOEYS
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2016年第-1期
21.Genome-wide copy number scan identifies IRF6 involvement in Van der Woude syndrome in an Indian family

机译：全基因组拷贝数扫描可确定IRF6参与印度家庭的范德伍德综合症
- 作者：DINESH S. MANJEGOWDA;MANU PRASAD;AVINASH M. VEERAPPA;NALLUR B. RAMACHANDRA
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2014年第-1期
22.Reduction in the structural instability of cloned eukaryotic tandem-repeat DNA by low-temperature culturing of host bacteria

机译：通过宿主细菌的低温培养减少克隆的真核串联重复DNA的结构不稳定性
- 作者：WATCHARAPORN THAPANA;PENPORN SUJIWATTANARAT;KORNSORN SRIKULNATH;HIROHISA HIRAI;AKIHIKO KOGA
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2014年第-1期
23.Investigating genetic characteristics of hepatitis B virus-associated and -non-associated hepatocellular carcinoma

机译：乙型肝炎病毒相关和非相关肝细胞癌的遗传特征调查
- 作者：XI-HUA FU;MIN LI;HAI-BO LOU;MING-SHOU HUANG;CHUN-LONG LIU
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2016年第-1期
24.Tyrosinase gene mutations in the Chinese Han population with OCA1

机译：OCA1在中国汉族人群中酪氨酸酶基因突变
- 作者：NING LIU;XIANG DONG KONG;HUI RONG SHI;QING HUA WU;MIAO JIANG
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2014年第-1期
25.Whole-genome fetal and maternal DNA methylation analysis using MeDIP-NGS for the identification of differentially methylated regions

机译：使用MeDIP-NGS进行全基因组胎儿和母体DNA甲基化分析以鉴定差异甲基化区域
- 作者：ANNA KERAVNOU;MARIOS IOANNIDES;KYRIAKOS TSANGARAS;CHARALAMBOS LOIZIDES;MICHAEL D. HADJIDANIEL;ELISAVET A. PAPAGEORGIOU;SKEVI KYRIAKOU;PAVLOS ANTONIOU;PETROS MINA;ACHILLEAS ACHILLEOS;MARIA NEOFYTOU;ELENA KYPRI;CAROLINA SISMANI;GEORGE KOUMBARIS;PHILIPPOS C. PATSALIS
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2016年第-1期
26.Investigation of genetic variants in ubiquitin enzyme genes involved in the modulation of neurodevelopmental processes: a role in schizophrenia susceptibility?

机译：调查涉及神经发育过程的调节的泛素酶基因的遗传变异：在精神分裂症易感性中的作用？
- 作者：JESSICA L. ANDREWS;FRANCESCA FERNANDEZ-ENRIGHT
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2014年第-1期
27.Privacy anonymity and subjectivity in genomic research

机译：基因组研究中的隐私权匿名性和主观性
- 作者：IAN MCGONIGLE;NOAM SHOMRON
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2016年第-1期
28.The collective nature of personalized medicine

机译：个性化医学的集体性质
- 作者：IAN VINCENT MCGONIGLE
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2016年第-1期
29.A unified approach to characterize and conserve adaptive and neutral genetic diversity in subdivided populations

机译：表征和保护细分人群中适应性和中性遗传多样性的统一方法
- 作者：ROBIN WELLMANN;JÖRN BENNEWITZ;THEO H. E. MEUWISSEN
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2014年第-1期
30.The future of iPS cells in advancing regenerative medicine

机译：iPS细胞在再生医学中的未来
- 作者：PENG LIU;KE LI;SHAOHUA XU
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2016年第-1期
31.Impact of copy number variations burden on coding genome in humans using integrated high resolution arrays

机译：使用集成高分辨率阵列的拷贝数变异负担对人类编码基因组的影响
- 作者：AVINASH M. VEERAPPA;KUSUMA LINGAIAH;SANGEETHA VISHWESWARAIAH;MEGHA N. MURTHY;RAVIRAJ V. SURESH;DINESH S. MANJEGOWDA;NALLUR B. RAMACHANDRA
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2014年第-1期
32.The molecularization of identity: science and subjectivity in the 21st century

机译：身份的分子化：21世纪的科学与主观性
- 作者：IAN VINCENT McGONIGLE;RUHA BENJAMIN
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2016年第-1期
33.Sequencing your genome: your future is here but are you sure you want to know it?

机译：对基因组进行测序：您的未来就在这里但是您确定要知道吗？
- 作者：NIR PILLAR;OFER ISAKOV;NOAM SHOMRON
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2014年第-1期
34.Molecular genetics of thyroid cancer

机译：甲状腺癌的分子遗传学
- 作者：MAHA REBAЇ;AHMED REBAЇ
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2016年第-1期
35.Prioritizing personalized medicine

机译：优先考虑个性化医疗
- 作者：NOAM SHOMRON
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2014年第-1期
36.Abstracts of papers presented at the 25th Genetics Societys Mammalian Genetics and Development Workshop held at the Institute of Child Health University College London on 7th November 2014.

机译：论文摘要在2014年11月7日于伦敦大学学院儿童健康研究所举行的第25届遗传学学会的哺乳动物遗传与发展研讨会上发表。
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2015年第-1期
37.Abstracts of papers presented at the 26th Genetics Societys Mammalian Genetics and Development Workshop held at the Institute of Child Health University College London on 20th November 2015.

机译：论文摘要在2015年11月20日于伦敦大学学院儿童健康研究所举行的第26届遗传学学会的哺乳动物遗传与发展研讨会上发表。
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2015年第-1期
38.Malignant phenotype and two SDHD mutations in a family with paraganglioma syndrome type 1

机译：一个伴有神经节瘤综合征1型的家庭的恶性表型和两个SDHD突变
- 作者：FRANCIELE B. LEIDENZ;LUCIANA BASTOS-RODRIGUES;MARCELO OLIVEIRA;MARCELO MAMEDE;MARTA SARQUIS;EITAN FRIEDMAN;LUIZ DE MARCO
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2015年第-1期
39.GRIN3B missense mutation as an inherited risk factor for schizophrenia: whole-exome sequencing in a family with a familiar history of psychotic disorders

机译：GRIN3B错义突变是精神分裂症的遗传危险因素：家族中有精神病史的全外显子测序
- 作者：TOBIAS HORNIG;BJÖRN GRÜNING;KOUSIK KUNDU;TORSTEN HOUWAART;ROLF BACKOFEN;KNUT BIBER;CLAUS NORMANN
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2017年第-1期
40.Effective experimental validation of miRNA targets using an improved linker reporter assay

机译：使用改进的连接子报告基因检测法对miRNA目标进行有效的实验验证
- 作者：CHEOLWON CHOI;JAMES HAN;NGUYEN THI THAO TRAN;SEULGI YOON;GOEUN KIM;SUJUNG SONG;YOUNGJO KIM;SEONGHO RYU
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2017年第-1期
41.Differential analysis of mutations in the Jewish population and their implications for diseases

机译：犹太人口突变的差异分析及其对疾病的影响
- 作者：YARON EINHORN;DAPHNA WEISSGLAS-VOLKOV;SHAI CARMI;HARRY OSTRER;EITAN FRIEDMAN;NOAM SHOMRON
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2017年第-1期
42.Fine mapping by composite genome-wide association analysis

机译：通过全基因组关联分析进行精细定位
- 作者：JOAQUIM CASELLAS;JHON JACOBO CAÑAS-ÁLVAREZ;MARTA FINA;JESÚS PIEDRAFITA;ALESSIO CECCHINATO
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2017年第-1期
43.Analysis of pathogenic variants from the ClinVar database in healthy people using next-generation sequencing

机译：使用下一代测序分析健康人的ClinVar数据库中的致病变异
- 作者：TAUTVYDAS RANČELIS;JUSTAS ARASIMAVIČIUS;LAIMA AMBROZAITYTĖ;INGRIDA KAVALIAUSKIENĖ;INGRIDA DOMARKIENĖ;DOVILĖ KARČIAUSKAITĖ;ZITA AUŠRELĖ KUČINSKIENĖ;VAIDUTIS KUČINSKAS
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2017年第-1期
44.Abstracts of papers presented at the 27th Genetics Societys Mammalian Genetics and Development Workshop held at the UCL Great Ormond Street Institute of Child Health University College London on 18th November 2016

机译：论文摘要在2016年11月18日于伦敦大学学院UCL大奥蒙德街儿童健康研究所举行的第27届遗传学学会的哺乳动物遗传与发展研讨会上发表
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2017年第-1期
45.Inference of posterior inclusion probability of QTLs in Bayesian shrinkage analysis

机译：贝叶斯收缩分析中QTL后验包含概率的推断
- 作者：DEGUANG YANG;SHANSHAN HAN;DAN JIANG;RUNQING YANG;MING FANG
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2015年第-1期
46.Evaluation of the p53 Arg72Pro polymorphism and its association with cancer risk: a HuGE review and meta-analysis

机译：p53 Arg72Pro多态性及其与癌症风险的关联性评估：HuGE审查和荟萃分析
- 作者：MOHAMMAD HAROON KHAN;AFTAB KHALIL;HAMID RASHID
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2015年第-1期
47.ReMo-SNPs: a new software tool for identification of polymorphisms in regions and motifs genome-wide

机译：ReMo-SNPs：一种新的软件工具可识别全基因组区域和基序中的多态性
- 作者：LISETTE GRAAE;SILVIA PADDOCK;ANDREA CARMINE BELIN
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2015年第-1期
48.Genome-wide interaction analysis of quantitative traits in outbred mice

机译：全基因组全基因组互作分析的近亲小鼠数量性状
- 作者：WEIJUN MA;CHAOFENG YUAN;HAIDONG LIU;WEI ZHENG;YING ZHOU
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2015年第-1期
49.Neurogenetics in Argentina: diagnostic yield in a personalized research based clinic

机译：阿根廷的神经遗传学：基于个性化研究的诊所的诊断结果
- 作者：SERGIO ALEJANDRO RODRÍGUEZ-QUIROGA;MARTA CORDOBA;DOLORES GONZÁLEZ-MORÓN;NANCY MEDINA;PATRICIA VEGA;CECILIA VAZQUEZ DUSEFANTE;TOMOKO ARAKAKI;NÉLIDA SUSANA GARRETTO;MARCELO ANDRES KAUFFMAN
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2015年第-1期
50.Pharmacogenomic and pharmacogenetic-guided therapy as a tool in precision medicine: current state and factors impacting acceptance by stakeholders

机译：药物基因组学和药物遗传学指导疗法作为精密医学的工具：现状和影响利益相关者接受的因素
- 作者：GREGORY P. HESS;EILEEN FONSECA;RACHEL SCOTT;JESEN FAGERNESS
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2015年第-1期
51.The role of GRIK4 gene in treatment-resistant depression

机译：GRIK4基因在难治性抑郁症中的作用
- 作者：ELENA MILANESI;CRISTIAN BONVICINI;CHIARA CONGIU;MARCO BORTOLOMASI;GIULIO GAINELLI;MASSIMO GENNARELLI;ALESSANDRA MINELLI
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2015年第-1期
52.Determination of obesity associated gene variants related to TMEM18 through ultra-deep targeted re-sequencing in a case-control cohort for pediatric obesity

机译：在小儿肥胖病例对照人群中通过超深度靶向重测序确定与TMEM18相关的肥胖相关基因变异
- 作者：MATHIAS RASK-ANDERSEN;MARKUS SÄLLMAN ALMÉN;JOSEFIN A. JACOBSSON;ADAM AMEUR;GEORGE MOSCHONIS;GEORGE DEDOUSSIS;CLAUDE MARCUS;ULF GYLLENSTEN;ROBERT FREDRIKSSON;HELGI B. SCHIÖTH
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2015年第-1期
53.Global patterns of large copy number variations in the human genome reveal complexity in chromosome organization

机译：人类基因组中大拷贝数变异的整体模式揭示了染色体组织的复杂性
- 作者：AVINASH M. VEERAPPA;RAVIRAJ V. SURESH;SANGEETHA VISHWESWARAIAH;KUSUMA LINGAIAH;MEGHA MURTHY;DINESH S. MANJEGOWDA;PRAKASH PADAKANNAYA;NALLUR B. RAMACHANDRA
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2015年第-1期
54.Detecting association of rare and common variants by adaptive combination of P-values

机译：通过P值的自适应组合检测稀有和常见变体的关联
- 作者：YAJING ZHOU;YONG WANG
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2015年第-1期
55.Multiomic analysis of mice epilepsy models suggest that miR-21a expression modulates mRNA and protein levels related to seizure deterioration

机译：小鼠癫痫模型的多组学分析表明miR-21a表达调节与癫痫发作恶化有关的mRNA和蛋白质水平
- 作者：XIAOXIAO HU;XIN FU;AO JIANG;XUKUI YANG;XIAODONG FANG;GUOHUA GONG;CHENGXI WEI
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2015年第-1期
56.A refined high carbohydrate diet is associated with changes in the serotonin pathway and visceral obesity

机译：精致的高碳水化合物饮食与5-羟色胺途径和内脏肥胖症的改变有关
- 作者：PAOLA A. SPADARO;HELEN L. NAUG;EUGENE F. DU TOIT;DANIEL DONNER;NATALIE J. COLSON
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2015年第-1期
57.The long tail and rare disease research: the impact of next-generation sequencing for rare Mendelian disorders

机译：长尾巴和罕见病研究：下一代测序对罕见孟德尔疾病的影响
- 作者：TONY SHEN;ARIEL LEE;CAROL SHEN;C.JIMMY LIN
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2015年第-1期
58.Next generation sequencing for newborn screening: are we there yet?

机译：新生儿筛查的下一代测序：我们到了吗？
- 作者：EITAN FRIEDMAN
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2015年第-1期
59.Challenges of using next generation sequencing in newborn screening

机译：在新生儿筛查中使用下一代测序的挑战
- 作者：EYAL REINSTEIN
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2015年第-1期
60.A de novo microdeletion in NRXN1 in a Dutch patient with mild intellectual disability microcephaly and gonadal dysgenesis

机译：荷兰轻度智力障碍小头畸形和性腺发育不全患者的NRXN1从头微缺失
- 作者：ZEHRA AGHA;ZAFAR IQBAL;TJITSKE KLEEFSTRA;CHRISTIANE ZWEIER;ROLPH PFUNDT;RAHEEL QAMAR;HANS VAN BOKHOVEN;MARJOLEIN H. WILLEMSEN
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2015年第-1期
61.Spry2 regulates signalling dynamics and terminal bud branching behaviour during lung development - RETRACTION

机译：Spry2调节肺发育过程中的信号传导动力学和末端芽分支行为-RETRACTION
- 作者：ZHAO YINGYING;TIMOTHY P. OBRIEN
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2015年第-1期
62.Genetics Research turns a new open access leaf…

机译：遗传学研究打开了一个新的开放获取的大门……
- 作者：Mónica B. J. Moniz;Fiona G. Hutton
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2019年第-1期
63.Letter from the New Editor in Chief

机译：新任总编辑的来信
- 作者：Marc Tischkowitz
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2019年第-1期
64.Discrepant molecular and clinical diagnoses in Beckwith-Wiedemann and Silver-Russell syndromes

机译：Beckwith-Wiedemann和Silver-Russell综合征的分子和临床诊断差异
- 作者：Deborah J.G. Mackay;Jet Bliek;Maria Paola Lombardi;Silvia Russo;Luciano Calzari;Sara Guzzetti;Claudia Izzi;Angelo Selicorni;Daniela Melis;Karen Temple;Eamonn Maher;Frédéric Brioude;Irène Netchine;Thomas Eggermann
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2019年第-1期
- Beckwith-Wiedemann syndrome;
- molecular testing;
- Silver-Russell syndrome;
- unexpected results;
65.Abstracts of papers presented at the 29th Genetic Societys Mammalian Genetics and Development Workshop held at the UCL Great Ormond Street Institute of Child Health University College London on Thursday 29th November 2018

机译：论文摘要在2018年11月29日星期四在伦敦大学学院的UCL大奥蒙德街儿童健康研究所举行的第29届遗传学会的哺乳动物遗传与发展研讨会上发表
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2019年第-1期
66.Changing the mindset for precision medicine: from incentivized biobanking models to genomic data

机译：改变精准医学的思维方式：从激励性生物库模型到基因组数据
- 作者：Daniel Tigard
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2019年第-1期
- biobanking;
- data ethics;
- precision medicine;
- research ethics;
67.A severe clinical phenotype of Noonan syndrome with neonatal hypertrophic cardiomyopathy in the second case worldwide with RAF1 S259Y neomutation

机译：世界范围内第二例RAF1 S259Y新突变的新生儿肥厚型心肌病Noonan综合征的严重临床表型
- 作者：Hager Jaouadi;Amel Ben Chehida;Lilia Kraoua;Heather C. Etchevers;Laurent Argiro;Nadia Kasdallah;Sonia Blibech;Valérie Delague;Nicolas Lévy;Néji Tebib;Ridha Mrad;Sonia Abdelhak;Rym Benkhalifa;Stéphane Zaffran
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2019年第-1期
- hypertrophic cardiomyopathy;
- Noonan syndrome;
68.In trans variant calling reveals enrichment for compound heterozygous variants in genes involved in neuronal development and growth.

机译：反式变体调用揭示了参与神经元发育和生长的基因中复合杂合变体的富集。
- 作者：Allison J. Cox;Fillan Grady;Gabriel Velez;Vinit B. Mahajan;Polly J. Ferguson;Andrew Kitchen;Benjamin W. Darbro;Alexander G. Bassuk
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2019年第-1期
- bioinformatics;
- compound heterozygous;
- epilepsy;
- genetics;
69.Implementation of cell-free DNA-based non-invasive prenatal testing in a National Health Service Regional Genetics Laboratory

机译：在国家卫生局区域遗传学实验室中实施基于无细胞DNA的无创产前检测
- 作者：Fiona S. Togneri;Mark D. Kilby;Elizabeth Young;Samantha Court;Denise Williams;Michael J. Griffiths;Stephanie K. Allen
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2019年第-1期
- aneuploidy;
- cfDNA;
- implementation;
- NHS;
- NIPT;
70.A permutation method for detecting trend correlations in rare variant association studies

机译：在稀有变异关联研究中检测趋势相关性的置换方法
- 作者：Lifeng Liu;Pengfei Wang;Jingbo Meng;Lili Chen;Wensheng Zhu;Weijun Ma
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2019年第-1期
- -statistic;
- contingency tables;
- ordinal variables;
- rare variants;
71.The impact of artificial intelligence on the current and future practice of clinical cancer genomics

机译：人工智能对当前和未来临床癌症基因组学实践的影响
- 作者：Olivia Greatbatch;Alice Garrett;Katie Snape
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2019年第-1期
72.Transmembrane emp24 domain proteins in development and disease.

机译：跨膜emp24结构域蛋白在发育和疾病中的作用。
- 作者：Rachel Aber;Wesley Chan;Sevane Mugisha;Loydie A. Jerome-Majewska
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2019年第-1期
- cargo receptor;
- development;
- disease;
- p24;
- TMED;
73.Genomic data and the dividual self

机译：基因组数据和个体自我
- 作者：Ian McGonigle
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2019年第-1期
74.DNA methylation is not involved in dietary restriction induced lifespan extension in adult Drosophila

机译：DNA甲基化不参与饮食限制诱导的成年果蝇寿命延长
- 作者：TING LIAN;UMA GAUR;QI WU;JIANBO TU;BOYUAN SUN;DEYING YANG;XIAOLAN FAN;XUEPING MAO;MINGYAO YANG
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2018年第-1期
75.Association analysis of rare and common variants with multiple traits based on variable reduction method

机译：基于可变约简方法的多性状稀有和常见变异的关联分析
- 作者：LILI CHEN;YONG WANG;YAJING ZHOU
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2018年第-1期
76.Association of tribbles homologue 1 gene expression in human umbilical vein endothelial cells with duration of intrauterine exposure to hyperglycaemia

机译：人脐静脉内皮细胞中tribbles homologue 1基因表达与宫内暴露于高血糖持续时间的关系
- 作者：POLINA V. POPOVA;LIUDMILA B. VASILEVA;ALEXANDRA S. TKACHUK;MAXIM V. PUZANOV;YANA A. BOLOTKO;EVGENII A. PUSTOZEROV;ANDREY S. GERASIMOV;IRINA E. ZAZERSKAYA;OLGA A. LI;ELENA Y. VASILYEVA;ANNA A. KOSTAREVA;RENATA I. DMITRIEVA;ELENA N. GRINEVA
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2018年第-1期
77.Stage-specific differential DNA methylation data analysis during human erythropoiesis in chromosome 16

机译：16号染色体人类红细胞生成过程中的阶段特异性DNA甲基化差异数据分析
- 作者：Najyah A. Garoot;Byung Guk Kim
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2018年第-1期
78.An efficient classification algorithm for NGS data based on text similarity

机译：基于文本相似度的NGS数据有效分类算法
- 作者：Xiangyu Liao;Xingyu Liao;Wufei Zhu;Lu Fang;Xing Chen
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2018年第-1期
- clustering;
- NGS sequences data;
- text similarity;
79.Abstracts of papers presented at the 28th Genetic Societys Mammalian Genetics and Development Workshop held at the UCL Great Ormond Street Institute of Child Health University College London on Thursday 30th November 2017

机译：2017年11月30日星期四在伦敦大学学院UCL大奥蒙德街儿童健康研究所举行的第28届遗传学会哺乳动物遗传与发展研讨会上发表的论文摘要
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2018年第-1期
80.Epigenetics and bone diseases

机译：表观遗传学和骨骼疾病
- 作者：Tu Huang;Xiu Peng;Zhenxia Li;Quan Zhou;Shishu Huang;Yuting Wang;Juan Li;Youqiang Song
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2018年第-1期
81.Comprehensive review on the molecular genetics of autosomal recessive primary microcephaly (MCPH)

机译：常染色体隐性遗传性小头畸形（MCPH）的分子遗传学综述
- 作者：Muhammad Naveed;Syeda Khushbakht Kazmi;Mariyam Amin;Zainab Asif;Ushna Islam;Kinza Shahid;Sana Tehreem
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2018年第-1期
- MCPH;
- MCPH1–MCPH18;
- microcephaly;
- molecular genetics;
82.Book Review

机译：书评
- 作者：Beverley Speight
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2020年第-1期
83.A robust test for X-chromosome genetic association accounting for X-chromosome inactivation and imprinting

机译：X染色体灭活和印迹的X染色体遗传关联的可靠测试
- 作者：Yu Zhang;Si-Qi Xu;Wei Liu;Wing Kam Fung;Ji-Yuan Zhou
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2020年第-1期
- association test;
- imprinting effects;
- inactivation;
- X chromosome;
84.Germline variant in REXO2 is a novel candidate gene in familial pheochromocytoma

机译：REXO2中的种系变异是家族性嗜铬细胞瘤中的新候选基因
- 作者：Yael Laitman;Shay Tzur;Ruben Attai;Amit Tirosh;Eitan Friedman
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2020年第-1期
- inherited predisposition;
- pheochromocytoma;
85.Evolution of the sheep coat: the impact of domestication on its structure and development

机译：羊皮的演变：驯化对其结构和发育的影响
- 作者：Neville Jackson;Ian G. Maddocks;James E. Watts;David Scobie;Rebecca S. Mason;Clare Gordon-Thomson;Sally Stockwell;Geoffrey P.M. Moore
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2020年第-1期
- domestication;
- evolution;
- follicle morphogenesis;
- hair;
- neural crest;
- sheep;
- wool;
86.Cell-free DNA screening for aneuploidies in 7113 pregnancies: single Italian centre study

机译：无细胞DNA筛查7113例妊娠中的非整倍性：单个意大利中心研究
- 作者：Alvaro Mesoraca;Katia Margiotti;Claudio Dello Russo;Anthony Cesta;Antonella Cima;Salvatore Antonio Longo;Maria Antonietta Barone;Antonella Viola;Davide Sparacino;Claudio Giorlandino
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2020年第-1期
- cell-free foetal DNA;
- cffDNA;
- chromosome aneuploidies;
- next-generation sequencing;
- NIPT;
87.Association of

机译：协会
- 作者：Yasir Ali;Suleman Khan;Yangchao Chen;Nadia Farooqi;Zia-Ul Islam;Mehran Akhtar;Aamir;Aisha Aman;Aftab Ali Shah;Muhsin Jamal;Fazal Jalil
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2021年第-1期
88.Association of Interleukin-1

机译：白细胞介素-1的协会
- 作者：Xiaowei She;Hua Xiao;Shuang Lu;Lijun Guo
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2021年第-1期
89.Should All Individuals Be Screened for Genetic Predisposition to Cancer?

机译：是否应该筛选所有人对癌症的遗传易感性？
- 作者：Sarah Wedderburn;Terri P. McVeigh
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2021年第-1期
90.The Prevalence of Clinical Features in Patients with Aarskog–Scott Syndrome and Assessment of Genotype-Phenotype Correlation: A Systematic Review

机译：AARSKOG-SCOTT综合征患者临床特征的患病率和基因型 - 表型相关性的评估：系统评价
- 作者：Victor Zanetti Drumond;Lucas Sousa Salgado;Camila Sousa Salgado;Vitor Augusto de Lima Oliveira;Eliene Magda de Assis;Michel Campos Ribeiro;Analina Furtado Valadão;Alfredo Orrico
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2021年第-1期
91.Genetic testing in Poland and Ukraine: should comprehensive germline testing of BRCA1 and BRCA2 be recommended for women with breast and ovarian cancer?

机译：波兰和乌克兰的遗传检测：BRCA1和BRCA2的全面种系列应推荐用于乳腺癌和卵巢癌的女性？
- 作者：Tu Nguyen-Dumont;Pawel Karpinski;Maria M. Sasiadek;Hayane Akopyan;Jason A. Steen;Derrick Theys;Fleur Hammet;Helen Tsimiklis;Daniel J. Park;Bernard J. Pope;Ryszard Slezak;Agnieszka Stembalska;Karolina Pesz;Nataliya Kitsera;Aleksandra Siekierzynska;Melissa C. Southey;Aleksander Myszka
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2020年第-1期
92.Cytogenomic results following high-chance non-invasive prenatal testing: a UK national audit

机译：细胞因素结果在高机会非侵入性产前测试之后：英国国家审计
- 作者：Fiona S. Togneri;Stephanie K. Allen;Kathy Mann;Elaine Holgado;Sian Morgan
- 期刊名称：《Genetics Research》 | 2020年第-1期