髄外病変を呈し3q26異常を認めた初発急性転化 期慢性骨髄性白血病(de novo CMLBP)

摘要

62歳女性。視野異常を自覚し眼科受診したところ,両側眼 底出血および白血球増多［WBC 233,000/μl(芽球11.0)］ を指摘され当科を受診した。骨髄中にMPO陽性芽球を 9.2認め,major BCR-ABL!遺伝子が検出された。染色体分 析は,46,XX,t(3;12) (q26.2;qll.2),t(9;22) (q34.1;qll.2)であっ た。全身に1?2 cm大のリンパ節腫脹を認めたためリンパ 節生検を施行し,MPO陽性異型細胞のびまん性増殖を認め 骨髄肉腫と判断した。以上より,慢性骨髄性白血病急性転化 (CML-BR myeloid crisis)と診断した。骨髄?鼠径部リンパ 節検体を用いたFISH検査でBCR-ABL1遺伝子,MECOM およびETV6遺伝子の異常を確認した。初診時に髄外腫瘤を 呈し3q26異常を伴うCML-BC症例は極めて稀であり,文献 的考察を加えて報告する。