トリプルネガティブ本態性血小板血症と診断され 7年間経過観察で血小板数が改善したCREB3L1 陰性症例

摘要

【症例】症例は46歳男性。X-7年に血小板数180万/μlと高 値を指摘されて当科受診した。JAK2/MPL/CALR変異はす ベて陰性であったが,骨髄検査で成熟巨核球の増加を認め本 態性血小板血症（ET）と診断した。短期間のバイアスピリ ン投与以外は無治療で経過観察とした。血小板数は徐々に減 少し,X年時点で血小板数40万/μlまで改善し,骨髄検査で は骨髄線維症への移行を認めず,ETの所見も消失した。血 小板のCREB3L1遺伝子発現はカットオフ値以下（陰性）で あった。【考察】CREB3L1遺伝子はPh1陰性古典的骨髄増 殖性腫瘍由来の血小板において特異的に発現し，二次性の血 球増加では発現を認めないことから,特にトリプルネガティ ブ症例における反応性血小板増多とETとの鑑別に有用との 報告があり,本症例はこれを支持した。今後はより多くの症 例で検討を行い,CREB3L1の臨床的意義を明らかにする必 要がある。