ОТЯГОЩЕННОСТЬ И РАЗНООБРАЗИЕ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ПАТОЛОГИИ В ЧЕТЫРЕХ РАЙОНАХ РОСТОВСКОЙ ОБЛАСТИ

摘要

Представлены результаты медико-генетического изучения населения четырех районов (176535 человек) Ростовской области (Дубовский, Зимовниковский, Мясниковский, Красносулинский). Рассчитана отягощенность городского и сельского населения аутосомно-доминантной (АД), аутосом-но-рецессивной (АР) и Х-сцепленной (Х-сц.) патологией, описано разнообразие моногенных наследственных болезней (МНБ). Нозологический спектр МНБ составил 117 заболеваний (63 с АД наследованием, 38 с АР наследованием и 16 с Х-сц.). Анализ показал, что встречаемость МНБ среди населения Ростовской области составляет 1 : 336. Выявлена дифференциация в значениях груза (АД, АР и Х-сц. патологии) между отдельными районами.