机译:病例报告:复杂的分子诊断MECP2基因结构重新排列在试验室中的试验室
Fed State Budgetary Inst Res Ctr Med Genet Moskvorechie Str 1 Moscow 115522 Russia;
Independent Clin Bioinformat Lab Moscow Russia;
Fed State Budgetary Inst Res Ctr Med Genet Moskvorechie Str 1 Moscow 115522 Russia;
Fed State Budgetary Inst Res Ctr Med Genet Moskvorechie Str 1 Moscow 115522 Russia;
Fed State Budgetary Inst Res Ctr Med Genet Moskvorechie Str 1 Moscow 115522 Russia;
Genomed Ltd Moscow Russia;
Genomed Ltd Moscow Russia;
Fed State Budgetary Inst Res Ctr Med Genet Moskvorechie Str 1 Moscow 115522 Russia;
Fed State Budgetary Inst Res Ctr Med Genet Moskvorechie Str 1 Moscow 115522 Russia;
机译:概述了Rett综合征患者中MECP2基因的大量缺失,包括男性先证者的家族病例。
机译:四名雷特综合征患者在MECP2基因中携带新的外显子1突变或基因组重排的临床资料。
机译:在经典和非典型Rett综合征患者中均发现MECP2基因的总体重排。
机译:抗原受体基因在淋巴瘤诊断中的克隆重排
机译:MeCP2缺乏症会在Rett综合征的啮齿动物模型中减少骨骼形成并减少骨骼体积
机译:在经典和非典型Rett综合征患者中均发现MECP2基因的总体重排
机译:Rett综合征患者MECP2基因大缺失的描述,包括一个男性先证者的家族病例
机译:乳腺癌DNa修复基因的结构重排。