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机译:由科尔疾病影响的多核家庭中鉴定的新型ENPP1突变
Univ Toronto Hosp Sick Children Div Paediat Med Dermatol Sect 555 Univ Ave Toronto ON M5G 1X8;
Univ Toronto Hosp Sick Children Div Clin &
Metab Genet Toronto ON Canada;
Univ Toronto Hosp Sick Children Div Paediat Med Dermatol Sect 555 Univ Ave Toronto ON M5G 1X8;
Univ Toronto Hosp Sick Children Div Clin &
Metab Genet Toronto ON Canada;
Univ Toronto Hosp Sick Children Div Paediat Med Dermatol Sect 555 Univ Ave Toronto ON M5G 1X8;
Cole disease; ENPP1mutation; genodermatosis;
机译:全基因组测序识别SEMA3C中的功能性非编码变化,其在多角形家族中具有综合征的CoSetgrate
机译:多代混合癌症家庭中的整个外显子测序确定了PDIA2基因的推定风险变异。
机译:大型多世代家庭分离性躁郁症中包含孟德尔病基因的拷贝数变异
机译:利用机器学习确定人类肠道微生物组蛋白家族在疾病中的丰度的重大变化
机译:可以对高中生实施犹他州健康家谱中的定量家族史评分,以识别17年后有患冠心病风险的父母吗?
机译:大型多个多代家庭的全基因组连锁分析确定了冠状动脉疾病的新型遗传基因座。
机译:脆弱的X脆弱X扩建级联筛选和级联检测识别许多受影响的个人:在印度尼西亚偏远地区的体验
机译:老龄化家庭和乳腺癌:多代问题