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机译:Lamin B受体基因LBR中的纯合变种导致没有脓疱的异常的非体育骨骼发育不良
Univ Montreal CHU St Justine Res Ctr Montreal PQ Canada;
St Justine Univ Hosp Ctr Dept Pediat Med Genet Div Montreal PQ Canada;
Univ Montreal CHU St Justine Res Ctr Montreal PQ Canada;
Kennedy Krieger Inst Biochem Genet Lab Baltimore MD USA;
Univ Montreal CHU St Justine Res Ctr Montreal PQ Canada;
Skeletal dysplasia; Lamin B receptor; LBR; Rhizomelia; Mesomelia;
机译:继发于Lamin B受体(LBR)基因突变的发育不全,自发缓解的脊柱后凸发育不良:LBR骨发育异常的表型异质性的进一步定义
机译:小鼠鱼鳞病基因座处的突变位于lamin B受体基因内:这是人类Pelger-Huet异常的单一基因模型。
机译:LBR突变继发的Pelger-huet异常和轻度骨骼表型
机译:G蛋白偶联的4型受体激酶(GRK4)基因变异和对血管紧张素II 1型受体阻滞剂的反应
机译:模型哺乳动物膜中受体酪氨酸激酶二聚化的热力学:确定癌症和骨骼发育不良背后的分子基础。
机译:继发于Lamin B受体(LBR)基因突变的发育不全自发缓解的颈椎骨赘发育异常:LBR骨发育异常的表型异质性的进一步定义
机译:小鼠ICHthyosis病毒源位的突变在Lamin B受体基因内:人类Pelger-hyet异常的单一基因模型
机译:系统鉴定雄激素受体剪接变体表达所需的基因。