在一组西班牙黑色素瘤家族中,与黑色素瘤易感性有关的是 POT1 在一组西班牙黑色素瘤家族中,与黑色素瘤易感性有关的是 POT1 生殖系突变而非 TERT 启动子突变 启动子突变

摘要

Summary 黑色素瘤是一种侵袭性皮肤癌。全世界每年有超过 250,000 例新确诊病例。如果在早期诊断,黑色素瘤可以通过相对简单的手术治愈。在全球范围内,20% 的黑色素瘤患者将会死亡,但当被诊断为厚(更晚期/晚期)肿瘤时,死亡的可能性将增加高达 60%。提高生存率的最佳策略是提早诊断。识别处于危险中的人至关重要。大约 10% 的病例发生在家族环境中。这意味着这些个体有遗传性黑色素瘤的风险,而这可以通过特定基因的改变(突变)来解释。在一个已知突变的家族中,携带该突变的健康个体可以被纳入早期检测计划,从而能够在早期诊断出黑色素瘤。但是,在超过 70% 的家族中,造成这种风险的基因仍然未知。这项来自西班牙的研究旨在评估西班牙没有已知突变基因的、黑色素瘤易发家族中两个基因( POT1 和 TERT )突变的患病率。作者对 228 个家族的两种基因进行了测序(一种研究方法)。他们发现,在接受评估的家族中,有近 2% 发生了突变。他们还在两个家族中发现了两名同样患有甲状腺恶性肿瘤的患者。如果在其他研究中得到证实,那么这个基因突变的黑色素瘤易发家族也将受益于甲状腺肿瘤的早期诊断。TERT 启动子中未识别出突变,这表明该基因在西班牙家族性黑色素瘤易感性中不发挥重要作用。