КЛОНИРОВАНИЕ И АНАЛИЗ КОДИРУЮЩЕЙ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ кДНК ГЕНА CSK-ТИРОЗИНКИНАЗЫ ЛИМФОЦИТОВ ЧЕЛОВЕКА В НОРМЕ И ПРИ МЕЛАНОМЕ СОСУДИСТОЙ О

摘要

Основная функция тирозинкиназ данного семейства заключается в фосфорилировании С-концево-го участка тирозинкиназ семейства Src, что лежит в основе отрицательной регуляции их активности. Уменьшение экспрессии гена csk влечет за собой увеличение активности Src-тирозинкиназы. Работа посвяш,ена клонированию кодируюш,ей последовательности кДНК гена тирозинкиназы семейства Csk и анализу его изменений при патологии органов зрения - меланоме сосудистой оболочки глаза человека. Мы клонировали полную кодируюш,ую последовательность кДНК гена Csk-тирозинкиназы лимфоцитов человека. кДНК длиной 1624 п.н. кодирует белок, который с 99%-ной гомологией относится к Csk-тирозинкиназе человека. В результатесравнительного анализа нуклеотидных последовательностей полноразмерной кДНК Csk-тирозинкиназы нормальных лимфоцитов и таковых у больныхмеланомой сосудистой оболочки глаза идентифицирована диагностически значимая нуклеотидная замена в 10-м экзоне. Показано, что риск развития мелано-мы сосудистой оболочки глаза связан с частотой встречаемости этого аллеля.