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机译:LC-MS / MS测定干血斑中N-乙酰氨基酸的选择性筛选Canavan病
Comenius Univ Inst Chem Fac Nat Sci Mlynska Dolina CH-2 Ilkovicova 6 Bratislava 84215 Slovakia;
Comenius Univ Inst Chem Fac Nat Sci Mlynska Dolina CH-2 Ilkovicova 6 Bratislava 84215 Slovakia;
Comenius Univ Inst Chem Fac Nat Sci Mlynska Dolina CH-2 Ilkovicova 6 Bratislava 84215 Slovakia;
Childrens Fac Hosp Trieda SNP 1 Kosice 04011 Slovakia;
Comenius Univ Inst Chem Fac Nat Sci Mlynska Dolina CH-2 Ilkovicova 6 Bratislava 84215 Slovakia;
Aspartoacylase deficiency; Butylation; HPLC; Inborn error of metabolism; Mass spectrometry;
机译:LC-MS / MS测定干血斑中N-乙酰氨基酸的选择性筛选Canavan病
机译:通过LC-MS / MS定量分析尿液中的N-乙酰天门冬氨酸,以诊断Canavan病
机译:无稀释的干血斑分析:在大鼠干血斑中BMS-986001的LC-MS / MS测定中的应用
机译:通过LC-MS / MS为新生儿筛查威尔逊病的新生儿肽定量新的ATP7B肽定量
机译:使用串联质谱法,在干血液点粘性型A和型B型和型B的新生筛查方法的开发
机译:同时测定干血斑中的3-羟基丙酸,甲基丙二酸和甲基柠檬酸:第二级LC-MS / MS测定法,用于新生儿筛查丙酸血症,甲基丙二酸血症和合并的再甲基化障碍
机译:同时测定干血斑中的3-羟基丙酸,甲基丙二酸和甲基柠檬酸:二级LC-ms / ms分析用于新生儿筛查丙酸血症,甲基丙二酸血症和联合甲状腺功能紊乱。