...
机译:具有先天性白内障和青光眼的神经病病变:由POLG变体引起的明显综合症
Clin Las Condes Dept Pediat Neurol Santiago Chile;
Bambino Gesu Childrens Res Hosp Unit Neuromuscular &
Neurodegenerat Disorders Rome Italy;
Univ Helsinki Folkhalsan Inst Genet Helsinki Finland;
Univ Chile Pediat Neurol Santiago De Chile Santiago Chile;
Clin Las Condes Dept Pediat Neurol Santiago Chile;
Bambino Gesu Childrens Res Hosp Unit Neuromuscular &
Neurodegenerat Disorders Rome Italy;
Univ Siena Dept Med Surg &
Neurosci Siena Italy;
Bambino Gesu Childrens Res Hosp Unit Neuromuscular &
Neurodegenerat Disorders Rome Italy;
Bambino Gesu Childrens Res Hosp Unit Neuromuscular &
Neurodegenerat Disorders Rome Italy;
Bambino Gesu Childrens Res Hosp Unit Neuromuscular &
Neurodegenerat Disorders Rome Italy;
Univ Cattolica Sacro Cuore Fdn Policlin Univ A Gemelli Ist Neurol Rome Italy;
机译:具有先天性白内障和青光眼的神经病病变:由POLG变体引起的明显综合症
机译:日本老年剥脱综合征/青光眼,原发性开角型青光眼,正常张力性青光眼和白内障患者的LOXL1变异
机译:日本老年剥脱综合征/青光眼,原发性开角型青光眼,正常张力性青光眼和白内障患者的LOXL1变异
机译:识别遗传变异突然未解释的死亡综合征的整体exome测序方法
机译:对Peters Plus综合征和先天性障碍的分子机制调查重叠表型
机译:先天性白内障和青光眼神经肌病:由POLG变异引起的独特综合征
机译:?Mowat-Wilson?综合征,没有Hirschsprung疾病是一种独特的,可识别的多个先天性异常 - 精神发育迟滞综合征,由锌手指Homeo Box 1B基因突变引起