脂質異常症診療 一Update—

摘要

原発性高脂血症?原発性低脂血症は，血清脂 質またはリポタンパクが極端な異常値を呈する 単一遺伝子の異常に起因する疾患群で，現在までに27種類が知られ，25種類の原因遺伝子が 同定されているへそれ以外にも数多くの遺伝 子によって血清脂質値は規定されている. 1.高カイロミクロン血症トリダリセライド（triglyceride ： TG)が著増 する疾患は高カイロミクロン血症（I型?V型高 脂血症）とも呼ばれ，6種類の原因遺伝子が知 られている.代表的疾患にリポタンパクリパー ゼ（lipoprotein lipase ： LPL)欠損症がある.LPL は複数の蛋白による活性調節を受けており， これら活性調節因子の遺伝的または後天的異 常によってもLPL欠損症に類似した高カイ口 ミクロン血症を来たし得る.急性膵炎の発症リスクが増加するため，厳格な脂肪制限が必要に なる.