成人にて診断された糖原病Ia型の一卵性双生児姉妹例

摘要

症例は33歳,女性.尿管結石にて当科入院.慢性腎不全及び高尿酸血症,高脂血症を認め,CT上,両側の腎結石,肝腫瘍を伴う肝腫大を認めた.一卵性双生児の姉にも尿管結石の既往があり,検査上も妹と同様の所見を認めた.糖原病Ⅰ型を疑い遺伝子解析を行った結果,G727T変異を認め糖原病Ia型と診断した.小児期に明らかな低血糖症状がない場合,本例のようにそれぞれ単独の疾患として見過ごされている例もあると思われた.