色素性乾皮症における紫外線障害とその対処法

摘要

色素性乾皮症(xeroderma pigmentosum :XP)とは,紫外線によって生じたDNAの傷を修復する機構に欠陥があるために,光線過敏,早期に露光部の皮膚癌を多発する遺伝性疾患で,8つの相補性群があり,臨床的な皮膚症状の程度,神経症状の有無に特徴がある.病像の完成しない幼小児期に確定診断をくだし,今後の病気の予後,生活指導について親に説明しなければならない.臨床症状に加えて紫外線照射後の最少紅斑量,細胞を用いた修復能の測定などを組み合わせて診断する.遺伝子診断はA群においては遺伝子変異の起こる個所による臨床症状の推測も可能であり,有用である.XPと診断した場合は何群であっても口唇,目の光防御も含めて強力な遮光を完壁に行うように指導する.