色素性乾皮症とCockayne症候群の神経病理

摘要

色素性乾皮症(A·G群)とCockayne症候群では進行性の神経変性がみられるが,遺伝子操作動物で臨床症状に合致する神経障害が認められず,神経障害に対する根本的治療法は開発されていない.著者らは,A群色素性乾浸症とCockayne症候群の剖検脳を対象とじた神経病理学的解析を進め,小脳皮質変性と大脳基底核病変でのそれぞれアポトーシスと酸化的障害の関与.さらには大脳基底核·脳幹でのカテコールアミン系神経の選択的障害を明らかにじてきた.両疾患の神経病理学的所見を概説する.