先天性副腎皮質ステロイド合成異常症の分子基盤

摘要

副腎皮質におけるステロイド生合成にかかわるP450酵素,移送蛋白，コファクターなどの遺伝子の多くはすでにクローニングされている．これにより疾患を対象とした分子遺伝学的解析が進められ,先天性副腎皮質ステロイド生合成異常を呈する各疾患の確定診軌出生前診断,治療に有用な情報を提供するとともにさらには各疾患に病因·病態の多様性が存在することが明らかにされたり，また新規病因が同定されてもいる．先天性リポイド過形成症は日本人に比較的多く発症するが,StARとP450sccの2つの異常によこて発症し,また発症時期．重症度など病態こ多様性がみられること.また,骨系統疾患てあるAntley－Bixler症候群に副腎不全を伴つた病態がP450oXidoreductase欠損症によること,さらには血中コルチソール値低下を呈する疾患であるコーチゾン還元酵素欠損症,家族性クルココルチコイド2型はいすれも電子伝達にかかわる酵素の異常によることが明らかにされている．