家族性高コレステロール血症：PCSK9

摘要

PCSK9は，その機能獲得型変異によりLDL受容体の分解活性が上昇して家族性高コレステロ —ル血症 (FH)を引き起こし，機能喪失型変異により低コレステロール血症を引き起こす.遺伝子変異による FHは，LDL受容体遺伝子変異によるFHと病態は類似しているが，その頻度はきわめて低い.モノクローナ ル抗体や核酸医薬などによるPCSK9阻害薬は，次世代の高コレステロ一ル血症治療薬として注目されている.