多発性囊胞腎の診断と最新の治療

摘要

常染色体優性多発性囊胞腎(autosomal dominant polycystic kidney disease ： ADPKD)は， もっとも頻度の高い遺伝性腎疾患として知られて いる.発生頻度には諸説あるが，おおむね日本国 内では約1，000~2，000人に1人，欧米の報告では 500~1，000人に1人に発症するとされており，現 在日本国内では約31,000人程度の患者数が推定さ れている.ADPKDは腎ゃ肝をはじめとした種々 の臓器に多数の囊胞が発生?増大する進行性の疾 患である.