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【24h】

遺伝子検査がてhかhの診断や治療に役立つ場合はありますか?

机译:遗传测试是否有助于诊断和治疗H或H?

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摘要

PMEは家族性で,小脳性運動失調,てhかh, 知的退行などの特異的な臨床症状を呈す.遺伝性が 明確であるため,疑う疾患を絞り込めば,遺伝子診 断による確定診断が可能となり,予後判定に役立つ.channelepsy (チヤネレプシ一)とは,イオンチヤ合語である.チャネルの異常は中枢神経にもさま ざまな病気を引き起こす.
机译:PME具有家族性,巨大的运动,H,H,H和特定的临床症状,如知识分子退休。随着遗传性清晰,很明显,这种疾病缩小,基因诊断的明确诊断成为可能有用于预后。Channelepsy是一种Ion Chianga Junction。通道异常导致中枢神经的各种疾病。

著录项

  • 来源
    《治療》 |2012年第10期|共4页
  • 作者

    友納優子;

  • 作者单位

    福岡大学医学部小児科学;

  • 收录信息
  • 原文格式 PDF
  • 正文语种 jpn
  • 中图分类 治疗学;
  • 关键词

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