染色体検査(G分染法，C分染法，Q分染法，R分染法)

摘要

染色体検査をオーダーするのは，①既知の染色 体異常症が臨床的に疑われるとき，②多発奇形や 発達遅滞があつてなhらかの染色体異常症の可能 性が考えられるとき，のいずれかである.①の染 色体検査は臨床診断の確認であり，②は先天異常 症候群のスクリーニングといえる.通常の染色体検査ではG分染法を選択する.各 染色体に特異的な濃淡のバンド（合せて400?500 バンド）を描出することによって，各染色体を間 違いなく同定し，数的異常ならびに構造異常を検 出する.分染1バンドは約5 MbのDNA塩基数に相当し，そこには50程度の遺伝子が存在する.