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孤発性ALSのゲノム解析

机译:散发性ALS的基因组分析

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摘要

筋萎縮性側索硬化症(ALS)全体の5~10%を占める家族性ALSの研究は近年,大きく進歩した.一方,ALS の90~95%を占める孤発性ALSの病因·病態は現在でも不明であるが,双生児硏究により孤発性ALSの発症に遺伝的要因が関与していることが示された.そこで,孤発性ALSの発症に寄与する疾患感受性遺伝子(リスク遺伝子)を発見するため,種々の研究手法を用いて精力的に研究がなされた.しかし,研究間で結果が異なり,今後に大きな課題を残している,
机译:近年来,对占所有肌肉萎缩性侧索硬化症(ALS)的5-10%的家族性ALS的研究取得了长足的进步,而目前占ALS的90-95%的散发性ALS的病因和病理生理学也已出现。但是,尽管尚不清楚,但双生子研究表明遗传因素与散发性ALS的发生有关,因此,列出了引起散发性ALS的疾病的易感基因(风险基因)。为了发现它,人们使用了各种研究方法来对其进行大力研究,但是,不同研究的结果有所不同,并且仍然有待解决的重大问题。

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