出生前診断のいま-妊娠初期スクリーニングと母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査を中心に

摘要

妊娠初期から中期にかけての胎児染色体異常を調べる手法として，現在2つの方法が注目されている.ひと つは母体血中の胎児DNAを検出する，いわゆる新型出生前診断で，もうひとつは母体血清マーカ一検査と胎 児後頸部浮腫(NT)などの超音波検査を組み合わせた複合スクリーニング検査である.新型出生前診断は妊娠 初期に母体から採血を行い，母体血中に胎児DNAを検出することで高精度(感度?特異度?陽性的中率）に特 定の染色体数的異常を検出することができる.陽性となつた場合は年齢にもよるが，高齢妊娠であれば，85% 程度以上の陽性的中率を示しており，侵襲的検査法による確定診断が必要ではあるが，かなりの高い精度とい える.また，結果が陰性となった場合の陰性的中率はどの年齢でも99.9%以上と非常に高く，侵襲的検査を 避けるという判断ができる.複合スクリ一ニング検査はそれよりは精度は劣るものの，費用的には安価であ る.いずれも日本ではまだ黎明期ともいう状態であるが，今後は幅広く取り入れられてくると思われる.