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机译:干燥血样中酰基肉碱和游离肉碱的稳定性:对代谢性先天性错误的回顾性诊断和对肉碱转运蛋白缺乏的新生儿筛查的意义
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机译:血肉碱游离肉碱和酰基肉碱谱可鉴定新生儿肉碱棕榈酰转移酶I缺乏
机译:新生儿筛查干血斑样品的代谢组学:一种新方法,用于筛查和诊断先天性代谢异常
机译:新生儿大量尿液筛查魁北克省先天性代谢错误的最新情况
机译:用于筛查,诊断和治疗原始性新陈代谢的筛查,诊断和预后的生物化学检测
机译:储存干血斑中丙基甘油碱的不稳定性:对生物标志物回顾性分析的影响原始误差
机译:在丹麦通过新生儿筛查发现的肉碱棕榈酸转移酶1(CPT1)缺乏症状前症状病例的随访样本中血浆中的游离肉碱和酰基肉碱水平正常
机译:新生儿筛查先天性代谢错误:甲状腺功能减退综述报告II