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机译:通过体外和计算机分析方法揭示中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症中最常见变体(p.K329E)的致病分子机理
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机译:中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者成纤维细胞中变异型中链酰基辅酶A脱氢酶的免疫化学表征
机译:在希腊新生儿队列中的中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的分子光谱的表征:新型变体的鉴定。
机译:讨论被确定为中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症携带者的儿童的父母经验的研究和数据的潜在益处,影响和应用。
机译:定义与人类中链酰基辅酶A脱氢酶(MCAD)缺乏症的常见突变相关的单倍型的三个RFLP出现在Alu重复序列中。
机译:中链酰基辅酶a脱氢酶缺乏替代方法的新生儿筛查