鉱質コルチコイド受容体の変異による高血圧

摘要

低レニン低アルドステロンを呈する家族性若年高血圧症患者において鉱質コルチコイド受容体のS810L変異が報告された.変異受容体は高いコルチゾン親和性,リガンド非結合状態でも転写活性を示し,高血圧症の主因となり得るgain-of-function変異と考えられた.また変異受容体はプロゲステロン親和性も高く,罹患女性に認められた妊娠時高血圧への関与も示唆された.この病態は単一遺伝子異常による新たな二次性高血圧症として注目される.