先天性副腎低形成

摘要

先天性副腎低形成は，副腎皮質の発生·分化異常のために，副腎サイズが小さく，その機能が低下したものであり，およそ1/10，000～1/15，000出生の頻度で発症をみる先天性の比較的まれな疾患である．本症にはDAX－1遺伝子異常によるX連鎖性先天性副腎低形成と複合型グリセロールキナーゼ欠損症（副腎低形成，デシュンエヌ型筋ジストロフィー，グリセローキナーゼ欠損症）によるもの，SF－1遺伝子異常による骨染色体性先天性副腎低形成，さらにはIMAGe症候群の4病型が報告されている．診断は，副腎不全症状と生化学·内分泌検査所見，画像検査さらには遺伝子検査により確定する．