遺伝性血圧異常症の分子内分泌学

摘要

単一遺伝子異常による高·低血圧症は，そのほとんどがミネラロコルチコイドの生合成から効果発現に至る過程の異常である．テキサメタソン抑制性高アルトステロン症．AME症候群．Liddle症候群．偽性低アルトステロン症Ⅱ型（Gordon症候群）の4遺伝性高血圧症や，逆に高血圧抵抗性を示す偽性低アルドステロン症Ⅰ型．Gitelman症候群，Bartter症候群の病因遺伝子が同定された．最終的な血圧異常に至るメカニズムも徐々に判明しつつあり，理にかなった治療が可能となりつつある．システム全体を筋道立てて考え，バランスを取りながら統合するという内分泌学本来の考え方の重要性を痛感させられる．