机译:m.8344A> G突变的表型光谱
机译:m.8344A> G“ MERRF”突变的扩展表型光谱:来自德国mitoNET注册表的数据
机译:足趾数字频谱疾病:表型和突变谱的完善
机译:Charcot-Marie-Tooth病2A患者MFN2突变和表型谱的队列研究
机译:Cleidocanial dysplasia中的Runx2 / CBFA1突变:表型和结构/功能相关性
机译:甲基磺酸乙酯(EMS)的响应特异性:基因位置对果蝇(Drossophella melanoster)中观察到的互变谱的影响以及在蜜蜂生精过程中差异生代的烷基化敏感性(API)。
机译:靶向新一代测序可扩展EYS突变的表型和突变谱
机译:LMNA阴性青少年胰蛋白病例的分析证实了Wiedemann-Rautenstrauch样综合征的双曲线POLR3A突变,并扩大了PyCr1突变的表型谱