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机译:用肾上腺素棒启动GYG1的密码子突变,引起迟发性聚葡聚糖体肌病
Tasca Giorgio; Fattori Fabiana; Monforte Mauro; Hedberg-Oldfors Carola; Sabatelli Mario; Udd Bjarne; Boldrini Renata; Bertini Enrico; Ricci Enzo; Oldfors Anders;
机译:GYG1纯合突变的5例患者的迟发性聚葡聚糖体肌病
机译:GYG1在青少年患者期间引起渐进式肢体腰带肌病(聚葡聚糖身体肌病2)
机译:阐明肌病引起的突变和第二位点抑制对J-域蛋白的客户处理的影响
机译:深入内向突变发现成人多聚糖身体疾病及其用途
机译:带有致病突变的干细胞和胚胎体的产生方法及其用于研究遗传疾病的方法
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