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Human Genomics

Human Genomics

SCIMEDLINE

中文名称：人类基因组学

ISSN：1473-9542
出版周期：-

发文量：254

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1.Complement regulator CD46: genetic variants and disease associations

机译：补体调节剂CD46：遗传变异和疾病关联
- 作者：M. Kathryn Liszewski;John P. Atkinson
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2015年第1期
2.Copy number alterations detected by whole-exome and whole-genome sequencing of esophageal adenocarcinoma

机译：通过食管腺癌全基因组测序和全基因组测序检测到的拷贝数变化
- 作者：Xiaoyu Wang;Xiaohong Li;Yichen Cheng;Xin Sun;Xibin Sun;Steve Self;Charles Kooperberg;James Y. Dai
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2015年第1期
3.Success stories in genomic medicine from resource-limited countries

机译：资源有限国家的基因组医学成功案例
- 作者：Konstantinos Mitropoulos;Hayat Al Jaibeji;Diego A. Forero;Paul Laissue;Ambroise Wonkam;Catalina Lopez-Correa;Zahurin Mohamed;Wasun Chantratita;Ming Ta Michael Lee;Adrian Llerena;Angela Brand;Bassam R. Ali;George P. Patrinos
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2015年第1期
4.Predicting the combined effect of multiple genetic variants

机译：预测多种遗传变异的综合作用
- 作者：Mingming Liu;Layne T. Watson;Liqing Zhang
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2015年第1期
5.Fine-scale population structure of Malays in Peninsular Malaysia and Singapore and implications for association studies

机译：马来西亚和新加坡半岛马来人口的精细规模结构及其对协会研究的启示
- 作者：Boon-Peng Hoh;Lian Deng;Mat Jusoh Julia-Ashazila;Zakaria Zuraihan;Ma’amor Nur-Hasnah;Ab Rajab Nur‐Shafawati;Wan Isa Hatin;Ismail Endom;Bin Alwi Zilfalil;Yusoff Khalid;Shuhua Xu
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2015年第1期
6.Whole-genome sequencing targets drug-resistant bacterial infections

机译：全基因组测序针对耐药细菌感染
- 作者：N. V. Punina;N. M. Makridakis;M. A. Remnev;A. F. Topunov
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2015年第1期
7.Reviewer acknowledgement 2015

机译：审稿人致谢2015
- 作者：Vasilis Vasiliou
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2015年第1期
8.Prediction of complex human diseases from pathway-focused candidate markers by joint estimation of marker effects: case of chronic fatigue syndrome

机译：通过联合评估标记作用，从以途径为重点的候选标记中预测复杂的人类疾病：慢性疲劳综合征病例
- 作者：Madhuchhanda Bhattacharjee;Mangalathu S. Rajeevan;Mikko J. Sillanp??
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2015年第1期
9.SIRT1 affects DNA methylation of polycomb group protein target genes, a hotspot of the epigenetic shift observed in ageing

机译：SIRT1影响多梳子组蛋白靶基因的DNA甲基化，这是衰老过程中观察到的表观遗传变化的热点
- 作者：Luisa A Wakeling;Laura J Ions;Suzanne M Escolme;Simon J Cockell;Tianhong Su;Madhurima Dey;Emily V Hampton;Gail Jenkins;Linda J Wainwright;Jill A McKay;Dianne Ford
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2015年第1期
10.Epigenetic inheritance and the missing heritability

机译：表观遗传和遗传缺失
- 作者：Marco Trerotola;Valeria Relli;Pasquale Simeone;Saverio Alberti
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2015年第1期
11.Identification of cancer predisposition variants in apparently healthy individuals using a next-generation sequencing-based family genomics approach

机译：使用下一代基于测序的家庭基因组学方法鉴定表面健康的个体中的癌症易感性变异
- 作者：Ioannis Karageorgos;Clint Mizzi;Efstathia Giannopoulou;Cristiana Pavlidis;Brock A. Peters;Zoi Zagoriti;Peter D. Stenson;Konstantinos Mitropoulos;Joseph Borg;Haralabos P. Kalofonos;Radoje Drmanac;Andrew Stubbs;Peter van der Spek;David N. Cooper;Theodora Katsila;George P. Patrinos
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2015年第1期
12.Performance evaluation of indel calling tools using real short-read data

机译：使用实际的短读数据对indel调用工具的性能评估
- 作者：Mohammad Shabbir Hasan;Xiaowei Wu;Liqing Zhang
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2015年第1期
13.Is the genomic translational pipeline being disrupted?

机译：基因组翻译管道是否受到干扰？
- 作者：Marc S. Williams
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2015年第1期
14.Clinical application of next-generation sequencing for Mendelian diseases

机译：孟德尔病新一代测序的临床应用
- 作者：Saumya Shekhar Jamuar;Ene-Choo Tan
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2015年第1期
15.Genomics in the renal clinic - translating nephrogenetics for clinical practice

机译：肾脏诊所的基因组学-为临床实践翻译肾脏病学
- 作者：Andrew Mallett;Christopher Corney;Hugh McCarthy;Stephen I. Alexander;Helen Healy
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2015年第1期
16.Trans-species polymorphism in humans and the great apes is generally maintained by balancing selection that modulates the host immune response

机译：通常通过平衡调节宿主免疫反应的选择来维持人类和大猿猴的跨物种多态性
- 作者：Luisa Azevedo;Catarina Serrano;Antonio Amorim;David N. Cooper
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2015年第1期
17.Rapid detection of genetic mutations in individual breast cancer patients by next-generation DNA sequencing

机译：通过下一代DNA测序快速检测个体乳腺癌患者的基因突变
- 作者：Suqin Liu;Hongjiang Wang;Lizhi Zhang;Chuanning Tang;Lindsey Jones;Hua Ye;Liying Ban;Aman Wang;Zhiyuan Liu;Feng Lou;Dandan Zhang;Hong Sun;Haichao Dong;Guangchun Zhang;Zhishou Dong;Baishuai Guo;He Yan;Chaowei Yan;Lu Wang;Ziyi Su;Yangyang Li;Xue F Huang;Si-Yi Chen;Tao Zhou
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2015年第1期
18.Comparative sequence- and structure-inspired drug design for PilF protein of Neisseria meningitidis

机译：脑膜炎奈瑟氏球菌PilF蛋白的序列和结构比较药物设计
- 作者：Abijeet Singh Mehta;Kirti Snigdha;M Sharada Potukuchi;Panagiotis A Tsonis
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2015年第1期
19.Self-reported race/ethnicity in the age of genomic research: its potential impact on understanding health disparities

机译：基因组研究时代自我报告的种族/民族：对了解健康差异的潜在影响
- 作者：Tesfaye B Mersha;Tilahun Abebe
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2015年第1期
20.Utility and limitations of exome sequencing as a genetic diagnostic tool for conditions associated with pediatric sudden cardiac arrest/sudden cardiac death

机译：外显子组测序作为与小儿突然心脏骤停/猝死相关的疾病的遗传诊断工具的实用性和局限性
- 作者：Mindy H. Li;Jenica L. Abrudan;Matthew C. Dulik;Ariella Sasson;Joshua Brunton;Vijayakumar Jayaraman;Noreen Dugan;Danielle Haley;Ramakrishnan Rajagopalan;Sawona Biswas;Mahdi Sarmady;Elizabeth T. DeChene;Matthew A. Deardorff;Alisha Wilkens;Sarah E. Noon;Maria I. Scarano;Avni B. Santani;Peter S. White;Jeffrey Pennington;Laura K. Conlin;Nancy B. Spinner;Ian D. Krantz;Victoria L. Vetter
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2015年第1期
21.MATWIN: bridging the gap between academic research and industry

机译：MATWIN：弥合学术研究与行业之间的鸿沟
- 作者：Josy Reiffers;Lucia Robert
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2015年第1期
22.Whole-exome sequencing identifies de novo mutation in the COL1A1 gene to underlie the severe osteogenesis imperfecta

机译：全外显子组测序鉴定出COL1A1基因的从头突变是严重成骨不全的基础
- 作者：Katre Maasalu;Tiit Nikopensius;Sulev K?ks;Margit N?ukas;Mart Kals;Ele Prans;Lidiia Zhytnik;Andres Metspalu;Aare M?rtson
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2015年第1期
23.Eyeing the Cyr61/CTGF/NOV (CCN) group of genes in development and diseases: highlights of their structural likenesses and functional dissimilarities

机译：关注发展和疾病中的Cyr61 / CTGF / NOV（CCN）基因组：其结构相似性和功能差异的重点
- 作者：Izabela Krupska;Elspeth A. Bruford;Brahim Chaqour
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2015年第1期
24.Evaluation of copy number variation and gene expression in neurofibromatosis type-1-associated malignant peripheral nerve sheath tumours

机译：神经纤维瘤病1型相关恶性周围神经鞘瘤中拷贝数变异和基因表达的评价
- 作者：Laura E Thomas;Jincy Winston;Ellie Rad;Matthew Mort;Kayleigh M Dodd;Andrew R Tee;Fionnuala McDyer;Stephen Moore;David N Cooper;Meena Upadhyaya
- 期刊名称：《Human Genomics》 | 2015年第1期

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