Hypertensive Krise als Manifestation eines Leigh-Syndroms bei einem 8-jährigen Mädchen mit ungewöhnlichem klinischen Verlauf und Nachweis einer mtDNA nt 8993 (T→C) Mutation

摘要

Hintergrund. Das Leigh-Syndrom ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die sich in der Mehrzahl der Fälle im frühen Kindesalter manifestiert. Die Ätiologie des Leigh-Syndroms ist heterogen, und es weist einen variablen Phänotyp auf.