Las displasias esqueléticas, las craneosinostosis y los receptores de los factores de crecimiento fibroblástico

摘要

En el grupo de las displasias esqueléticas se encuentra la acondroplasia, que constituye la causa genética más frecuente de enanismo. Se trasmite como una entidad autosómica dominante y la mayoría de los casos corresponden a mutaciones de novo. Estudios moleculares permitieron localizar el gen en el brazo corto del cromosoma número 4(4p16.3). Existe una forma alélica, con manifestaciones clínicas menos acentuadas: la hipoacondroplasia, cuyo gen, por supuesto, también ha sido localizado en esta misma región cromosómica.