炎症性筋疾患は筋ジストロフィーとしばしば誤診される

森まどか; 園生雅弘

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炎症性筋疾患は筋ジストロフィーとしばしば誤診される

机译：炎症性肌肉疾病常被误诊为肌肉营养不良

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初診時46歳，男性.出生発達は正常.力仕事に困難なく従事していた.36歲，倦怠感，CK高値(CK 250 IU/L)を指摘された.寒いと指先が紫色になった(Raynaud現象).38歳で飲み込みにくさを自覚した.40歳，容易に持ち上げられていた幼児を高く抱き上げられず，体重が60 kgから55 kgに減った.45歳，A病院に検査入院した.翼状肩甲と肩甲帯周囲の筋力低下を指摘され，CK 2,000IU/L程度だった.筋生検後顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー(FSHD)と診断されたが，遺伝子検査で4q35-FSHDは否定された.歩行や階段昇降が遅くなった.46歲，FSHDの治療を希望して当科初診.

机译：初诊时为一名46岁男性，出生发育正常，无任何体力劳动，指出36岁，身体不适和CK（CK 250 IU / L）高。（雷诺现象）。他意识到38岁时吞咽困难。40岁时，他无法将一个容易举起的婴儿抬高，体重从60公斤下降到55公斤。45岁时，他被送往A医院接受检查。翼状shoulder肉肩blade骨和肩带周围无力发现2,000 IU / L CK，肌肉活检后诊断为面部肩s肱型肌营养不良（FSHD），而基因检测为4q35-。 FSHD被拒绝，步行和爬楼梯被延迟。46年前，我们去了我们的部门治疗FSHD。

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来源
《内科》 |2016年第4期|974977-979|共4页
作者
森まどか; 園生雅弘;
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作者单位

国立精神•神経医療研究センター病院神経内科;

帝京大学神経内科;

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