机译:2型Usher综合征的新基因:旋转蛋白长异构体中的突变与色素性视网膜炎和感觉神经性听力损失有关
Institute of Human Genetics University Hospital of Cologne Kerpener Str. 34 50931 Cologne Germany;
Department of Ophthalmology University of Bonn Bonn Germany;
Department of Ophthalmology University of Bonn Bonn Germany;
Institute of Human Genetics University Hospital of Cologne Kerpener Str. 34 50931 Cologne Germany;
Department of ENT Alfried Krupp Hospital Essen Germany;
Department of Ophthalmology University Hospital of Essen Essen Germany;
Unidad de Genética Hospital La Fe Valencia Spain;
Unidad de Genética Hospital La Fe Valencia Spain;
Institute of Human Genetics University Hospital of Essen Essen Germany;
Institute of Human Genetics University Hospital of Cologne Kerpener Str. 34 50931 Cologne Germany;
机译:Usher综合征类型2的新基因:旋转蛋白长异构体中的突变与色素性视网膜炎和感觉神经性听力损失有关。
机译:PEX1基因的一种新突变导致母亲样综合征,早期出现过敏性炎症和感官听力损失
机译:II型Usher综合征或非综合征性色素性视网膜炎患者USH2A基因长同工型的新突变。
机译:视网膜色素变性和亚瑟氏综合征的成像感光器结构:结果和挑战。
机译:调查导致常染色体显性遗传性视网膜色素变性的两个普遍表达的管家基因突变的致病性。
机译:USH2A基因患者患者综合征II型或非综合征视网膜炎患者的长同同族的新型突变
机译:色素性视网膜炎和PRPH2的新突变和GJB2的已知突变引起的听力下降的结合:对于区分Usher综合征的重要性