机译:对严重受影响的二氢嘧啶脱氢酶缺乏症患者的分析显示,DPYD发生了较大的基因内重排,并且从头开始出现了间质性缺失del(1)(p13.3p21.3)
机译:对严重受影响的二氢嘧啶脱氢酶缺乏症患者的分析显示,DPYD发生了较大的基因内重排,并且从头开始出现了组织间缺失del(1)(p13.3p21.3)。
机译:基因组测序揭示了二氢嘧啶脱氢酶缺乏的新型遗传机制:一种新的麦基义变异C.1700g> A和大型DPYD跨越Intron的大型内部反演。
机译:氟嘧啶治疗的高毒性患者缺乏二氢嘧啶脱氢酶(DPYD)基因的大型基因内重排。
机译:中链酰基乙酰脱氢酶缺乏症(MCADD)突变筛查患者的突变敏感筛选
机译:开发,验证和新型的[2-carbon-13]尿嘧啶呼气试验来检测二氢嘧啶脱氢酶缺乏症。
机译:第一例严重的Takotsubo心肌病与5-氟尿嘧啶相关的二氢嘧啶脱氢酶(DPYD)和胸苷酸合酶(TYMS)基因异常的患者
机译:对严重受影响的二氢嘧啶脱氢酶缺乏症患者的分析显示,DPYD发生了较大的基因内重排,并且从头开始出现了间质性缺失del(1)(p13.3p21.3)