...
机译:一种具有新颖的家庭中全外膜测序的产前诊断:斜体> TBR1 CE:斜体>突变导致智力残疾
Whole exome sequencingTBR1mutationPrenatal diagnosisIntellectual disability;
机译:外显子组测序可确定脾弥漫性小红髓中复发性
机译:Exome分析鉴定了与痉挛性巨大脑瘫,发育延迟和智力残疾的沙特家族中<斜体> NT5C2 Italic>基因的新型纯合均接头位点变化。
机译:外显子组测序确定DNA修复基因
机译:在整个外显子组测序数据中识别和注释体细胞突变的生物信息学程序
机译:全 基因组测序 的 患者 效用 智障 和 发展迟缓 的 一线 诊断 测试策略
机译:外显子组测序确定导致小脑萎缩和智力残疾的新型排序Nexin 14基因突变。
机译:exome测序识别出一种新的Nexin 14基因突变,导致小脑萎缩和智力残疾