Rastreamento de sinais e sintomas de transtornos do espectro do autismo em irm?os

摘要

Os transtornos globais do desenvolvimento (TGD) s?o caracterizados por anormalidades qualitativas e abrangentes em três domínios do desenvolvimento: intera??o social recíproca, comunica??o e presen?a de um repertório comportamental de interesses restritos, repetitivo e estereotipado. Estudos genéticos têm identificado a recorrência de TGD numa mesma família. O presente estudo teve por objetivo rastrear a ocorrência de sinais e sintomas de TGD em irm?os de indivíduos com esse diagnóstico. Participaram do estudo 25 sujeitos provenientes de 19 famílias. A coleta de dados foi realizada mediante a utiliza??o da vers?o brasileira do Autism Screening Questionnaire (ASQ), ou Questionário de Comportamento e Comunica??o Social. Foram confirmados dois casos de irm?os com TGD (10,52% dos casos), sendo um irm?o gêmeo monozigótico e um irm?o de um probando com diagnóstico de síndrome de Asperger. Os dados apontam para taxas mais elevadas do que aquelas descritas na literatura (2-6%) e se aproximam dos achados que relatam 10% de recorrência familiar em gêmeos dizigóticos. Esse resultado fornece evidências de possíveis fatores neurogenéticos para explicar a ocorrência de TGD nos familiares dos probandos estudados e salienta a necessidade de efetuar o rastreamento desse transtorno n?o só na crian?a avaliada, mas também em seus irm?os.