Ailevi Akdeniz Ate?i Genetik ?zellikleri ve Sistemik Hastal?klarla ?li?kisi

摘要

Ama?: Bu ?al??ma Ailevi Akdeniz Ate?i (AAA) tan?s? olan hastalar?n genetik ?zelliklerini analiz etmeyi ve AAA’n?n sistemik hastal?klarla ili?kisini de?erlendirmeyi ama?lamaktad?r.Gere? ve Y?ntem: ?al??mada Ocak 2015 ve May?s 2018 aras?nda Tokat Gaziosmanpa?a üniversitesi i? hastal?klar? ve fizik tedavi polikliniklerine ba?vuran 277 AAA hastas?n?n verileri geriye d?nük olarak de?erlendirildi. Tüm hastalar?n cinsiyeti, ya??, AAA semptomlar?, e?lik eden sistemik hastal?klar? ve mutasyon analizleri kaydedildi.Bulgular: ?al??maya dahil edilen 277 AAA hastas?n?n 176’s? (%63,5) kad?n ve 101’i (%36,5) erkekti. Hastalar?n ya? ortalamas? 33,6±11,8 idi. 277 AAA hastas?n?n 170’inin (%61) mutasyon analizine ula??ld?. 161 (%95) hastada mutasyon varl??? tespit edildi. En s?k tespit edilen mutasyon M694V (%58,2) iken R202Q (%27,6) ve V726A (%18,2) di?er s?k g?rülen mutasyonlard?. 277 AAA hastas?n?n 36’s?nda (%13) e?lik eden sistemik bir hasta-l?k saptan?rken en s?k Ankilozan spondilit (7 hasta) vard?.Sonu?: AAA ülkemizde s?k g?rülen ve ay?r?c? tan?da gü?lük ya?anan bir hastal?kt?r. Otoinflamatuar bir hastal?k olup ?e?itli inflamatuar hastal?klar ve vaskülitler ile ili?kili olabilir. MEFV genindeki mutasyonlar olgular?n büyük bir ?o?unlu?unda tespit edilmektedir. Bu ?al??man?n sonu?lar? MEFV gen mutasyonundaki heterojeniteyi ve b?lgemizdeki hastalar?n geni? bir mutasyon ?e?itlili?ine sahip oldu?unu g?stermi?tir.