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机译:SLC24A4中的一种新型废话变体,导致巴基斯坦家庭中的罕见形式的Amelogesis Imperfecta
Amelogenesis imperfectaExome sequencingNon-syndromicNonsense variantSLC24A4;
机译:由新的SLC24A4突变引起的过早成熟牙釉质发育不全
机译:SLC24A4的外显子缺失会导致过早成熟性牙釉质发育不全。
机译:鉴定出编码钾依赖性钠/钙交换剂的SLC24A4中的突变是牙釉质生成不完善的原因
机译:通过成骨不全症类型鉴定导致骨骼脆弱的NBAS中的新型复合杂合变体
机译:由牙釉质蛋白酶缺乏造成的AMELOGESESUSES渗透性的MIRCO计算的断层扫描分析和蛋白质贩运受损
机译:SLC24A4中的一个新的无意义变体导致巴基斯坦家庭中罕见的牙釉质形成不全形式
机译:SLC24A4中的一种新型废话变体,导致巴基斯坦家庭中的罕见形式的Amelogesis Imperfecta