安徽省金寨县和利辛县汉族人群肝豆状核变性的患病率调查(附一家系报道)

摘要

目的调查安徽省金寨县和利辛县汉族人群肝豆状核变性(HLD)的患病率,分析筛查出的HLD患者ATP7B基因的突变特点.方法于2009年11月至2010年6月期间,根据随机整群抽样、阶段调查和年龄分层分析的原则与方法,由专业人员采用裂隙灯检查双眼角膜K-F环作为筛查方法,在金寨县和利辛县境内的学校、工厂、社区、机关单位和村庄等地点的7～75岁年龄组的汉族人群进行调查,同时了解每位被检查者有无肝、脑、肾、皮肤损害等与HLD相关的临床表现,对发现K-F环阳性及有可疑HLD临床表现者,询问其神经遗传性疾病的家族史,由神经科专科医师行神经系统检查并行铜生化、腹部超声检查及ATP7B基因突变检测等,从而确诊或排除HLD.结果在上述人群中共调查了40 560人,发现2例同胞姐妹均为HLD患者的一个家系.2例患者血清铜、血清铜蓝蛋白和铜氧化酶水平均明显减低,ATP7B基因突变检测提示2例患者均存在第8外显子Arg778Leu错义突变和第14外显子3061-3C>A剪接点突变.安徽省金寨县和利辛县本组人群HLD的患病率约为4.93/10万人口.结论 HLD在我国并非为少见病,又因其为可治性遗传病,临床医师在日常临床诊疗实践中应该提高对该病的警惕性,对疑似本病的患者应尽早行角膜K-F环、铜生化等检查,力争做到早期发现、早期诊断、早期治疗,从而减少漏诊、误诊和误治.