中国人家族性特发性基底节钙化病(附一家系报道及文献复习)

摘要

目的:分析中国人家族性特发性基底节钙化( Fahr)病的临床特点和发病机制.方法:报道1个家系Fahr病,并复习既往国内文献的14个家系49例资料,探讨其临床和影像学特征.结果:家族性Fahr病为常染色体隐性或显性遗传,临床主要表现为智能减退、锥体外系损害、癫痫发作和精神异常；神经影像学检查显示双侧对称性基底节、齿状核及大脑皮质钙化.结论:家族性Fahr病临床症状多样,诊断主要依赖于阳性家族史和头颅CT/MRI检查；微量元素铁、钙、磷等的代谢在发病机制中起了重要的作用.