进行性肌阵挛癫痫临床研究(附12例报告)

摘要

目的 研究进行性肌阵孪癫痫(progressive myoclonie epilepsies,PMEs)各型的特点和神经病理学特征.方法 对12例患者进行性肌阵挛癫痫患者临床表现、辅助检查和神经病理学结果进行分析.结果 12例患者中有7例患者腋窝皮肤活检发现Lafora小体,1例肌肉活检肌细胞内发现破碎红纤维,4例正常.针对癫痫发作形式选用丙戊酸钠、氯硝西泮治疗.并采用大剂量脑复康24 s/d-32 g/d静脉注射2周,大部分患者肌阵挛明显减轻,共济失调好转.结论 PMEs是一组少见的遗传疾病,如临床怀疑PMEs,除必需的临床电生理检查外,应该行神经、肌肉、皮肤活检协助诊断.