我国陕、甘、新地区β珠蛋白生成障碍性贫血的民族分布特点--附85例分析

摘要

目的:了解陕、甘、新地区汉、维吾尔、哈萨克、回、布依族中β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血)的突变基因分布情况.方法:采用聚合酶链反应结合等位基因特异性寡核苷酸探针点杂交(PCR/ASO)技术,对"丝绸之路"地区85例β珠蛋白生成障碍性贫血患者进行基因分析.结果:从85例患者中共检出7种突变类型(共12种基因型).β殊蛋白生成障碍性贫血密码子17/N主要存在于汉族中;IVS-2-654/N、-28/N、密码子41-42/N和-28·密码子17/N除从汉族中检出外,还分别自回族、哈萨克族、维吾尔族和布依族中检出,其中-28·密码子17/N为同一条染色体上基因的双重突变,文献中未见报道;而密码子8/N和密码子8-9/N则仅从维吾尔族中检出,在中国人中系首次发现.结论:陕、甘、新地区β珠蛋白生成障碍性贫血具有显著的民族特征,是我国一个较为特殊的殊蛋白生成障碍性贫血分布区域.