Frequências de muta??es CD39, IVS1-1, IVS1-6 e IVS1-110 em portadores de betatalassemia e suas influências nos valores hematimétricos

摘要

RESUMO Introdu??o: A betatalassemia é causada pela síntese deficiente da cadeia ? da hemoglobina, o que leva à ocorrência das anemias cr?nica, microcítica e hipocr?mica. Mais de 200 muta??es já foram associadas a esse tipo de talassemia, mesmo que diferentes popula??es apresentem frequências variadas para cada uma delas. Objetivos: Os objetivos deste estudo foram determinar as frequências das muta??es CD39, IVS1-1, IVS1-6 e IVS1-110 em indivíduos betatalassêmicos da cidade de Franca, S?o Paulo, e avaliar a influência dos genótipos sobre altera??es hematológicas. Métodos: Amostras de sangue venoso foram coletadas de 25 voluntários previamente diagnosticados com betatalassemia. Foram realizados hemogramas completos, e a identifica??o das muta??es foi feita utilizando a técnica de rea??o em cadeia da polimerase (PCR). Resultados: A muta??o CD39 foi encontrada em 44% dos indivíduos, seguida por IVS1-6 (36%) e IVS1-110 (16%). Um paciente (4%) n?o apresentou nenhuma das muta??es. A muta??o IVS1-6 correlacionou-se inversamente ao red cell distribution width (RDW) (rs = -0,44; p = 0,034), enquanto a presen?a da muta??o CD39 mostrou-se correlacionada a menores valores de volume corpuscular médio (VCM) (rs = -0,44; p = 0,034). Modelos de regress?o linear multivariados mostraram que os portadores da muta??o CD39 possuem menores valores de hemoglobina (? = -0,61; p = 0,044) e hematócrito (? = -2,1; p = 0,018). Conclus?o: Os resultados mostraram alta frequência da muta??o CD39 na cidade de Franca, e as correla??es observadas entre a presen?a da muta??o CD39 e as altera??es hematológicas sugerem influência do genótipo sobre o fenótipo da betatalassemia, o que poderia contribuir para as varia??es clínicas dessa hemoglobinopatia.