Williams-Beuren sendromu (WBS), ender g?rülen ailesel bir multisistem bozukluktur. Sendrom konjenital kalp defektleri, iskelet ve b?brek anomalileri, bili?sel bozukluklar, sosyal karakter bozukluklar?, dismorfik yüz ve hiperkalsemi ile karakterizedir. Bu ?al??mada, paratiroid adenomu (PA) olan WBS’li bir hasta incelenmi?tir. Otuz iki ya??ndaki kad?n hasta, hiperkalsemi nedeni ile endokrinoloji klini?ine ba?vurmu?, boyun ultrasonu ve paratiroid sintigrafisi ile PA tan?s? alm??t?r. Tüm dünyada rapor edilen WBS say?s? s?n?rl?d?r. Bu ?al??mada PA ili?kili bir WBS hastas? tart???lm??t?r. Bilgimiz dahilinde bugüne kadar rapor edilmi? ilk hastad?r.
展开▼
