机译:扩大女性PRPS1综合征的表型:神经病变,听力下降和视网膜病变
机译:PRPS1中的突变编码对核苷酸生物合成至关重要的磷酸核糖焦磷酸合成酶,导致遗传性周围神经病变,伴有听力损失和视神经病变(CMTX5)
机译:PRPS1相关表型的扩大范围:三个新颖的突变与X连锁的听力损失和轻度周围神经病隔离
机译:PRPS1相关表型的扩展光谱:三种新型突变与X型致敏性损失和轻度外周神经病变进行分离
机译:用于感觉神经性听力损失的数字助听器:(滑雪坡听力损失)
机译:非综合征性遗传性听力损失。
机译:扩大女性PRPS1综合征的表型:神经病变听力下降和视网膜病变
机译:扩大女性综合症的表型:神经病,听力下降和视网膜病变