Aspectos Bioéticos y Legales de la Investigación Genética en Miembros Menores de Edad de una Familia con Adrenoleucodistrofia Ligada al X de Tucumán, Argentina↓ASPECTOS BIOéTICOS E JURíDICOS DA PESQUISA GENéTICA EM MENORES DE IDADE DE UMA FAMíLIA COM ADRENOLEUCODISTROFIA LIGADA AO CROMOSSOMA X (TUCUMáN, ARGENTINA)

摘要

El desarrollo de la Genética Humana ha puesto a disposición de la Medicina potentes recursos para Investigar los cambios en el material genético subyacentes a diversas enfermedades en pacientes individuales y sus familias. Semejante capacidad diagnóstica suele exceder en mucho a la capacidad de brindar una terapéutica específica, por lo que su utilidad médica reside en el perfeccionamiento del diagnóstico, la estimación del pronóstico clínico, y el cálculo del riesgo de recurrencia para futuros hermanos e hijos de un paciente dado; el paciente y/o su familia, por su parte, suelen buscar en el diagnóstico genético una certeza que les permita limitar su ansiedad. En Pediatría, el consenso mayoritario es que en los ni?os se justifica la investigación genética diagnóstica, que la investigación predictiva puede hacerse si la afección investigada permite una intervención médicamente beneficiosa durante la ni?ez, y que la del estado de portación debe diferirse hasta que el paciente alcance un cierto grado de madurez y competencia. El propósito de este trabajo es plantear los aspectos bioéticos y legales relacionados con la investigación de una familia que está segregando una mutación para adrenoleucodistrofia ligada al X, en la que por diversas circunstancias se estudió a menores de edad. Se discute la naturaleza de la enfermedad, el hecho de que tres de los individuos estudiados eran menores de edad, el rol proactivo de los padres en el proceso de toma de decisiones conducente a la investigación de tales miembros, y la existencia de un marco legal específico para la intervención.↓O desenvolvimento da genética humana tem dotado de recursos poderosos à medicina para pesquisar mudan?as no material genético, subjacentes a diversas doen?as nos pacientes e nas famílias. Essa capacidade de diagnóstico é muitas vezes maior do que a capacidade de fornecer uma terapia específica; portanto, sua utilidade médica está no aperfei?oamento do diagnóstico, a estimativa do prognóstico clínico e o cálculo do risco de recorrência para irm?os e filhos de determinado paciente. O paciente e sua família tendem a visar no diagnóstico uma seguran?a genética que lhes permita limitar sua ansiedade. Em Pediatria, o consenso da maioria justifica a pesquisa genética diagnóstica em crian?as, assinala que a pesquisa preditiva pode levar-se a cabo se a condi??o permite uma interven??o medicamente benéfica durante a infancia e afirma que la solu??o ao estado de portador deverá pospor-se até que o paciente atinge determinada maturidade e competência. O objetivo deste trabalho é apresentar aspectos bioéticos e jurídicos relacionados com a pesquisa em de uma família que está segregando uma muta??o para adrenoleucodistrofia ligada ao cromossoma X, na que por diversas raz?es foram estudados menores.Discute-se a natureza da doen?a, o fato que três dos indivíduos foram menores, o papel proativo dos pais no processo decisório -em quanto à pesquisa desses membros- e a existência de um quadro jurídico específico para a interven??o.