Manifesta??es clínicas e desafios diagnósticos na Síndrome de incontinentia pigmenti

摘要

A Síndrome de Incontinentia Pigmenti (Síndrome de Bloch-Sulzberger) é uma doen?a rara, ligada ao cromossomo X e envolve tecidos ectodérmicos de múltiplos órg?os. As manifesta??es oculares surgem ao nascimento ou após algumas semanas. O objetivo desse trabalho é relatar as características oftalmológicas, dermatológicas e os achados radiológicos de uma paciente com a Síndrome de Incontinentia Pigmenti. Trata-se de uma paciente do sexo feminino, 26 anos que procurou o servi?o de Oftalmologia da Faculdade de Medicina do ABC com queixa de baixa de vis?o em ambos os olhos há 1 ano. Apresentava altera??es retinianas importantes e les?es cutaneas e dentárias sugestivas de síndrome de Incontinentia Pigmenti, confirmada por biópsia de pele. Conclui-se que o diagnóstico precoce é essencial, pois as les?es retinianas podem levar a sequelas graves e cegueira.